Nonalcoholic fatty liver disease in adolescents with phenylketonuria

Abstract Objective: This study aimed to investigate non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) occurrence and factors associated with the disease in phenylketonuria (PKU) patients undergoing exclusive dietary treatment. Method: This cross-sectional study included 101 adolescents 10 to < 20 years of age with PKU, who were undergoing exclusive dietary treatment and monitored since early diagnosis at a single reference service. Anthropometric and biochemical assessments were performed and food intake was documented, and an ultrasound diagnosis of NAFLD was established. Data were evaluated using the Student's t-test for continuous variables, the chi-square for categorical variables, and logistic regression using the Wald chi-squared test; differences with p < 0.05 were considered to be statistically significant. Results: NAFLD was detected in 26 (25.7%) teenagers. There was no difference in prevalence between the sexes or nutritional status. The final logistic regression model revealed low sensitivity (26.1%) and high specificity (94.7%). The specificity suggested a lower likelihood of NAFLD in older adolescents, in the presence of normal or high levels of alkaline phosphatase, lower carbohydrate intake, and adequate protein and lipid intake. Conclusions: The prevalence of NAFLD in adolescents with PKU was higher than that found in healthy Brazilian adolescents and similar to that found in obese Brazilian children, suggesting a higher risk for NAFLD in patients with PKU treated exclusively by dietary modification.

Overweight/obesity in adolescents with phenylketonuria: protective and predisposing factors

Abstract Objective: To estimate the prevalence and factors associated with overweight/obesity development in adolescents with early diagnosed phenylketonuria treated exclusively by diet. Methodology: In this cross-sectional study anthropometric measurements, serum phenylalanine levels, and 10 metabolites associated with lipid and carbohydrate metabolism were analyzed in 101 adolescents aged 10-20 years. Adolescents were categorized into overweight/obesity and eutrophic/low body mass index groups. These patients were compared using Student's t-test, Pearson's chi-square test, Wald's chi-square test for multivariate analysis. Further, to verify whether the prevalence of overweight/obesity found in the study population was similar to that in the general population, the authors compared the nutritional status of 46 patients aged 13-17 years with that of healthy students of the same age from the National School Health Survey using the chi-square test for adherence. The significance threshold was p < 0.5. Results: The prevalence of overweight/obesity in adolescents was 27.7%. There was no difference in prevalence between sexes. Older age was a protective factor and Increased Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance index and high phenylalanine and low-density lipoprotein cholesterol levels were predictive factors for overweight/obesity. The equality hypothesis was not rejected in the comparison of nutritional states of 46 patients aged 13-17 years and healthy students of the same age. Conclusion: The prevalence of overweight/obesity in phenylketonuria adolescents was similar to what is found in healthy adolescents.

BH4 deficiency identified in a neonatal screening program for hyperphenylalaninemia / Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias

Abstract Objectives To show the general prevalence and to characterize tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies with hyperphenylalaninemia, identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Methods Descriptive study of patients with BH4 deficiency identified by the Neonatal Screening Program of the State of Minas Gerais. Results The prevalence found was 2.1 for 1,000,000 live births, with a frequency of 1.71% among hyperphenylalaninemias. There were four cases (40%) with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency, three with GTP cyclohydrolase I - autosomal recessive form deficiency, and three with dihydropteridine reductase deficiency (30% each). Six patients were diagnosed due to clinical suspicion and four cases due to systematic screening in neonatal screening. After the start of the treatment, patients identified by neonatal screening had rapid improvement and improved neuropsychomotor development compared to those diagnosed by the medical history. Conclusions The prevalence of BH4 deficiencies in Minas Gerais was slightly higher than that found in the literature, but the frequency among hyperphenylalaninemias was similar. Although rare, they are severe diseases and, if left untreated, lead to developmental delays, abnormal movements, seizures, and premature death. Early treatment onset (starting before 5 months of age) showed good results in preventing intellectual disability, justifying the screening of these deficiencies in newborns with hyperphenylalaninemia identified at the neonatal screening programs for phenylketonuria.

Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalência encontrada foi de 2,1 para 1.000.000 recém-nascidos vivos e a frequência de 1,71%, dentre as hiperfenilalaninemias. Quatro casos (40%) com deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase, três com deficiência de GTP ciclohidrolase I e três com deficiência de dihidropteridina redutase (30% cada um). Seis pacientes foram diagnosticadospor suspeita clínica e quatro pela pesquisa sistemática na triagem neonatal. Após o início do tratamento, os pacientes identificados pela triagem neonatal tiveram melhora rápida e melhor desenvolvimento neuropsicomotor em comparação com aqueles diagnosticados pela história clínica. Conclusões A prevalência das deficiências de BH4 em Minas Gerais foi um pouco maior que a encontrada na literatura, mas a frequência, entre as hiperfenilalaninemias, foi semelhante. Embora raras, são graves e, se não tratadas, levam a atraso de desenvolvimento, movimentos anormais, convulsões e morte precoce. O tratamento precoce (início antes dos 5 meses) mostrou bons resultados na prevenção de deficiência intelectual, justificando a pesquisa dessas deficiências nos recém-nascidos com hiperfenilalaninemia pelos programas de triagem neonatalpara fenilcetonúria.

Nutritional management and postoperative prognosis of newborns submitted to primary surgical repair of gastroschisis / Manejo nutricional e prognóstico pós-operatório do recém-nascido submetido à correção cirúrgica primária de gastrosquise

Abstract Objective Gastroschisis is a defect of the abdominal wall, resulting in congenital evisceration and requiring neonatal intensive care, early surgical correction, and parenteral nutrition. This study evaluated newborns with gastroschisis, seeking to associate nutritional characteristics with time of hospital stay. Methods This was a retrospective cohort study of 49 newborns undergoing primary repair of gastroschisis between January 1995 and December 2010. The newborns’ characteristics were described with emphasis on nutritional aspects, correlating them with length of hospital stay. Results The characteristics that influenced length of hospital stay were: (1) newborn small for gestational age (SGA); (2) use of antibiotics; (3) day of life when enteral feeding was started; (4) day of life when full diet was reached. SGA infants had longer length of hospital stay (24.2%) than other newborns. The length of hospital stay was increased by 2.1% for each additional day taken to introduce enteral feeding. However, slower onset of full enteral feeding acted as a protective factor, decreasing length of stay by 3.6%. The volume of waste drained by the stomach catheter in the 24 h prior the start of enteral feeding was not associated with the timing of diet introduction or length of hospital stay. Conclusion Early start of enteral feeding and small, gradual increase of volume can shorten the use of parenteral nutrition. This management strategy contributes to reduce the incidence of infection and length of hospital stay of newborns with gastroschisis.

Resumo Objetivo A gastrosquise é uma malformação da parede abdominal que resulta em evisceração congênita e requer tratamento intensivo neonatal, correção cirúrgica precoce e nutrição parenteral. Investigaram-se neste estudo os recém-nascidos com gastrosquise e procurou-se correlacionar as suas características nutricionais com o tempo da internação hospitalar. Métodos Estudo de coorte retrospectivo de 49 recém-nascidos submetidos à correção primária de gastrosquise de janeiro de 1995 a dezembro de 2010. As características dos neonatos foram descritas com ênfase nos aspectos nutricionais e relacionadas com o tempo de internação hospitalar. Resultados As características que influenciaram a duração da internação foram: 1) recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (PIG); 2) uso de antibióticos; 3) dia de vida ao iniciar a dieta enteral; 4) dia de vida ao atingir a dieta plena. Recém-nascidos PIG tiveram maior tempo de internação (24,2%) do que demais neonatos. O tempo de internação foi aumentado em 2,1% para cada dia a mais que se demorou a introduzir a dieta enteral. Entretanto, atingir mais lentamente o aporte pleno da dieta enteral agiu como fator protetor, diminuiu 3,6% no tempo de internação. O volume de resíduo drenado pelo cateter gástrico, nas últimas 24 horas antes do início da dieta enteral, não apresentou correlação com o momento da introdução da dieta nem com a duração da hospitalização. Conclusão Iniciar a dieta enteral precocemente, com aumento gradativo em pequenos volumes, pode abreviar a duração da nutrição parenteral. Esse manejo contribui para a diminuição da incidência de infecções e do tempo de hospitalização de recém-nascidos com gastrosquise.

Avaliação de estratégia combinada de eletroforese capilar e PCR triplo metilação-específica para diagnóstico molecular da Síndrome do X Frágil / Assessment of a combined strategy of capillary electrophoresis and methylation-specific triple polymerase chain reaction for molecular diagnosis of the Fragile X Syndrome

Introdução: a síndrome do X frágil é a principal causa de retardo mental de natureza familiar. Suas características clínicas pouco marcantes fazem com que um diagnóstico de certeza a partir de testes moleculares seja imprescindível. Objetivo: descrever e avaliar as vantagens e desvantagens de uma estratégia combinada de PCR triplo metilação-específica e eletroforese capilar para o diagnóstico molecular da síndrome do X frágil, visando baixo custo, exequibilidade, reprodutibilidade e sensibilidade. Métodos: foram coletadas 43 amostras de sanguede pacientes com déficit cognitivo e de suas mães, quando indicado. Tais indivíduos possuíam exame citogenético positivo, fenótipo e/ou história familiar sugestivas de síndrome do X frágil. Após extração de DNA, foi realizada eletroforese capilar com marcadores fluorescentes,tratamento com bissulfito de sódio e três reações de PCR metilação-específicas em cada amostra. Resultados: foi possível determinar o genótipo em 29 pacientes: 23 (14 homens e nove mulheres) apresentavam alelos com tamanho normal e seis (todos do sexo masculino) possuíam alelos na faixa de mutação completa. Em outras seis amostras, todas do sexo feminino, foi possível determinar um alelo na faixa normal e outro alelo alterado, entretanto, sem diferenciação entre faixa de pré-mutação ou de mutação completa. Nas demais oito amostras(cinco homens e três mulheres), não se pôde determinar o genótipo. Conclusões: a técnica proposta faz uma triagem de pacientes, mas apresenta desvantagens, como não terem sido obtidos resultados satisfatórios com as reações para alelos metilados e a análise dos rastrosdas PCRs com três primers ter se mostrado difícil e dependente de observador.

Introduction: The fragile X syndrome is the main cause of inherited mental retardation. Its very small remarkable clinical characteristics make that a surely diagnosis from molecular tests be indispensable. Objective: To describe and assess the advantages and disadvantages of a combined strategy of methylation-specific triple polymerase chain reaction (PCR)and capillary electrophoresis for the molecular diagnosis of the fragile X syndrome, seeking low cost, feasibility, reproducibility, and sensibility. Methods: 43 blood samples were collected from patients with cognitive deficit and their mothers, when indicated. Such subjects presented a positive cytogenetic exam, phenotype and/or familiar history suggestive of the fragile X syndrome. After DNA extraction, capillary electrophoresis with fluorescent markers, treatment with sodium bisulfite, and three methylation-specific PCR reactions were performed in each sample. Results: It was possible to determine the genotype in 29 patients: 23 (14 men and 9 women) presented alleles with normal size and six (all male) had them in the complete mutation range. In other six female samples, it was possible to determine an allele in the normal range and another altered; nevertheless, without differentiation between the pre-mutation or complete mutation ranges. In the other eight samples (five men and threewomen), it was not possible to establish the genotype. Conclusions: The suggested technique does a patient?s screening, but it has some disadvantages such as non-satisfying results been seen with the reactions for methylated alleles and analysis of the PCRs tracks with three primers being difficult and dependent on the observer.

Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria / Relationships between phenylalanine levels, intelligence and socioeconomic status of patients with phenylketonuria

OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) para analisar níveis de fenilalanina; testes ANOVA para avaliar quociente de inteligência (QI) e níveis de fenilalanina; e regressão logística ordinal para avaliar chances de melhor desempenho em QI. RESULTADOS: Classificaram-se entre limítrofe e nível muito superior em QI total, 90,5% das crianças; em QI verbal, 96,8%; em QI de execução, 92,1%. Tiveram avaliação socioeconômica entre níveis baixo e médio superior, 98,4% das famílias. As chances de apresentar QI superior e médio foram 4,29 vezes maiores nas crianças com controle adequado e 4,03 vezes maiores nas de níveis socioeconômicos melhores. CONCLUSÕES: O tratamento preveniu o retardo mental em 90,5% dos pacientes. O controle dos níveis de fenilalanina e melhor nível socioeconômico se associaram aos melhores desempenhos em QI.

OBJECTIVES: To assess intelligence and its relationship with blood phenylalanine concentrations and socioeconomic status in patients with phenylketonuria after 6 to 12 years of treatment. METHODS: Sixty-three children were classified according to phenylalanine levels and socioeconomic status and assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) was used to analyze phenylalanine; ANOVA was used to analyze intelligence quotients (IQ) and phenylalanine levels; and ordinal logistic regression was used to analyze the likelihood of higher IQ. RESULTS: The overall IQ scores of 90.5% of the children were within a range from borderline intellectual deficiency to very high intelligence; for verbal IQ this proportion was 96.8% and 92.1% had performance IQ scores within this band. The categories from low to upper-medium socioeconomic status contained 98.4% of patients' families. The likelihood of having medium to high IQ was 4.29 times greater for children with good phenylalanine control and 4.03 greater for those from higher socioeconomic strata. CONCLUSIONS: Treatment prevented mental retardation in 90.5% of the patients. Control of phenylalanine levels and higher socioeconomic status were associated with higher IQ scores.

Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno / Nutrient intake of breastfed infants with phenylketonuria

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a ingestão de calorias, fenilalanina, tirosina e proteína de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno. MÉTODOS: Um grupo de 39 crianças, com até 6 meses de idade, que fazia uso de aleitamento materno (grupo amamentado) foi comparado a um grupo-controle que fazia uso de fórmula especial com baixo teor de fenilanina, por meio de um estudo de coorte histórico concorrente. Os grupos foram pareados por sexo e duração da amamentação. Foram revistos 719 recordatórios alimentares de pacientes do grupo amamentado e 628 do grupo-controle. Foi realizada avaliação antropométrica no início e no final do estudo. A análise da ingestão de nutrientes foi feita com a utilização dos programas Minitab e LogXact 4.0, e a avaliação antropométrica foi feita com a utilização do programa Epi Info 6.0. RESULTADOS: O grupo amamentado apresentou ingestão adequada de fenilalanina e tirosina e maior adequação de ingestão proteica e energética. A maioria das crianças dos dois grupos apresentou escore-Z dentro dos limites normais (Z ³-2), com evolução favorável dos indicadores estudados (peso/idade, estatura/idade, peso/estatura e perímetro cefálico). CONCLUSÃO: O aleitamento materno na fenilcetonúria proporcionou ingestão adequada de calorias, fenilalanina, tirosina e proteína. A chance de uma criança do grupo amamentado possuir recordatórios de 24h adequados de ingestão energética foi 10,64 vezes maior que a chance de uma criança do grupo-controle. Em relação à ingestão proteica a chance foi 5,34 vezes maior. O crescimento foi similar nos dois grupos.

OBJECTIVE: This study aimed to assess energy, phenylalanine, tyrosine and protein intakes of breastfed infants with phenylketonuria (breastfed group). METHODS: A retrospective/prospective cohort study was used to compare a group of 39 breastfed infants aged 6 months or less (breastfed group) with a control group being fed a special low-phenylalanine formula. The groups were paired by gender and breastfeeding duration. A total of 719 dietary recalls of the breastfed group and 628 of the control group was reviewed. Anthropometric assessment was done at baseline and end of study. Nutrient intakes were calculated by the software Minitab and LogXact 4.0 and anthropometric assessment was done by the software Epi Info 6.0. RESULTS: The breastfed group presented adequate intake of phenylalanine and tyrosine and more adequate protein and energy intakes than the other group. Most infants, regardless of group, presented z-scores within the normal range (Z ³-2), with good progression of the studied indicators (weight-for-age, height-for-age, weight-for-height and head circumference). CONCLUSION: Breastfeeding of infants with phenylketonuria provided adequate energy, phenylalanine, tyrosine and protein intakes. The likelihood of a child in the breastfeed group to present adequate energy intake was 10.64 times higher than that of a child in the control group. In relation to protein intake, the chance was 5.34 times higher. Both groups presented similar growth.

Osteogênese imperfeita perinatal na Maternidade do Hospital das Clínicas / Perinatal Osteogenesis imperfecta in the Maternity Ward of UFMG Hospital das Clínicas

Introdução: osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por diminuição da massa óssea, fraturas e outras alterações do tecido conjuntivo. Geralmente, ocorre por mutações em genes do colágeno tipo 1. Pode ser classificada nos tipos I a IX. Objetivo: estimar a incidência de OI e a frequência de seus tipos na Maternidade do Hospital das Clínicas ? UFMG (HC-UFMG) entre novembro/1990 e dezembro/2007, identificar fatores associados à doença, achados ultrassonográficos pré-natais mais frequentes e porcentagem de casos de novo. Métodos: estudo retrospectivo baseado no banco de dados da Maternidade do HC-UFMG, vinculado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Identificados recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (NM) com diagnóstico de OI e seus achados ultrassonográficos.Entre os RNVs, foram estudadas associações com peso ao nascer, gênero, idade e paridade maternas utilizando os testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Resultados: a incidência foi de 1:1.415, com 30 casos de OI (26 RNV e 4 NM) em 42.443 nascimentos, 16,7% tipo I, 40% tipo IIA e 40% tipo IIB/III. Houve associação com peso ao nascer ? 2.500 g. Os achados ultrassonográficos mais comuns na OI-I foram encurtamento, encurvamento e fraturas de ossos longos e na OI-II, além dos achados anteriores, tórax em sino ou hipoplásico, diminuição da calcificação craniana, osteopenia, bossa frontal, platispondilia e dilatação de ventrículos. Todos os casos de OI-II e 80% dos casos de OI-I ocorreram por mutação de novo ou mosaicismo gonadal. Conclusões: a incidência encontrada foi mais alta que a descrita, provavelmente por ser o HC-UFMG um hospital de referência. Associação com baixo peso provavelmente foi conseqüência da doença. O ultrassom fetal permitiu a suspeição pré-natal do diagnóstico.

Introduction: osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by decreased bone mass, fractures and other disorders of connective tissues, usually due to gene mutations in collagen type I to IX. Objective: to evaluate the OI incidence and frequency of its types in the UFMG Hospital das Clinicas Maternity ( HC- UFMG) between November 1990 and December 2007, to identify the disease related factors, more frequent prenatal ultrasound findings and new cases percentage. Methods: retrospective study based on the database of the HC Maternity-UFMG, linked to the Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC ) / Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Identified live births (LB) and stillborn (SB) with OI diagnosis and their sonographic findings. Among the LB the study included relations with birth weight, gender, maternal age and parity using chi-square and Fisher exact tests. Results: the incidence was 1:1.415, with 30 OI cases (26 LB and 4 SB) in 42.443 births, 16,7% type I, 40% type IIA and 40% type IIB/III. There was association with birth weight? 2.500 g. The most common sonographic findings in the OI-I were shortening, bowing and fracture of long bones and in the OI-II, in addition to previous findings, bell or hypoplastic thorax, decreased cranial calcification, osteopenia, frontal bossing, platispondilia and dilated ventricles. All cases of OI-II and 80% of OI-I cases occurred by new mutation or gonadal mosaicism. Conclusions: The incidence was found higher than reported, probably because the HC- -UFMG is a referral hospital. Association with low birth weight was probably a consequence of the disease. The fetal ultrasound allowed the suspected prenatal diagnosis.

Ação de fatores enzimáticos na obtenção de hidrolisados protéicos de farinha de trigo com baixo teor de fenilalanina / Action of enzymatic factors in obtaining protein hydrolysates of wheat flour, low-phenylalanine

Visando ao preparo de farinha de trigo com baixo teor de fenilalanina (Phe), extraiu-se, enzimaticamente as proteínas, empregando-se uma protease alcalina de Bacillus licheniformis. Em seguida, os extratos protéicos foram hidrolisados pela ação de enzimas comerciais (pancreatina e bromelina) e de extratos enzimáticos obtidos da casca de abacaxi (bruto e purificado), avaliando-se alguns parâmetros enzimáticos, tais como tipo de enzima, tipo de ação enzimática, tipo de associação enzimática e ordem de ação enzimática. O carvão ativado (CA) foi empregado como meio adsorvente e a eficiência da remoção de Phe foi avaliada por espectrofotometria derivada segunda, determinando-se o teor de Phe na farinha de trigo e em seus hidrolisados, após tratamento com CA. O melhor resultado foi encontrado ao se empregar a associação sucessiva do extrato bruto seguida da pancreatina, tendo atingido 66,28 por cento de remoção e o teor final de Phe de 522,44 mg/100 g de hidrolisado.

With the aim of producing wheat flour with low phenylalanine (Phe) content to be introduced in phenylketonuric's diet, the proteins were enzymaticaly extracted, using an alkaline protease from Bacillus licheniformis. Then, the protein extracts were hydrolyzed by the action of commercial enzymes (pancreatin and bromelain) and of enzymatic extracts obtained from pineapple peel (crude and purified). Some enzymatic parameters were evaluated, such as type of enzyme, type of enzyme action, type of enzymatic association and order of enzyme action. The activated carbon (AC) was used as adsorbent and the efficiency of Phe removal was evaluated by second derivative spectrophotometry measuring the Phe content in wheat flour and in their hydrolysates after AC treatment. The best result was found for the successive association of crude extract followed by pancreatin obtaining 66.28 percent of removal and a final Phe content of 522.44 mg/100 g of hydrolysate.

Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber: [revisão] / Newborn screening: what pediatricians should know: [review]

OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics e seus correspondentes em português de forma isolada e combinada, livros médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. CONCLUSÕES: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção de doenças na pediatria. Entretanto, sua implantação é complexa, multidisciplinar, depende de políticas públicas de saúde e não há, até o momento, consenso sobre quais doenças devam ser incluídas. Diversas questões científicas e éticas precisam ser discutidas para melhor definição dos painéis a serem seguidos. O pediatra tem papel importante em todas as etapas dos programas de triagem neonatal.

OBJECTIVE: To review the literature on the current situation of neonatal screening worldwide and in Brazil. To define the role of pediatricians in neonatal screening programs. SOURCES: Scientific articles selected by means of searches run on the medical websites MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) and MD Consult, using the keywords newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics and their equivalents in Portuguese, in isolation and in combination, in addition to medical textbooks on genetics and inborn errors of metabolism, published between January 1998 and December 2007, the National Neonatal Screening Program technical standards and routines manual, and Ministry of Health decree 822/2001. SUMMARY OF THE FINDINGS: Published data demonstrate a great diversity in the number of diseases included in the neonatal screening programs of different countries. In Brazil, the National Neonatal Screening Program was set up in 2001, to screen for phenylketonuria, congenital hypothyroidism, sickle-cell anemia and cystic fibrosis. Screening for a wider range of conditions using mass spectrometry is currently the subject of disagreement and discussion of financial and ethical issues. CONCLUSIONS: Neonatal screening is one of the most important advances for the prevention of pediatric diseases. Nevertheless, implementation is complex, multidisciplinary and dependent on public health policies and, to date, there is no consensus on which diseases should be included. A large number of scientific and ethical questions need to be discussed in order to better define the screening panels to be implemented. Pediatricians have important roles to play in all stages of neonatal screening programs.

Monossomia do 11q com coloboma ocular: relato de um caso / 11q Monosomy with ocular coloboma: case report

É apresentado um caso de monossomia do 11q (síndrome de Jacobsen) em criança de 5 anos, com achados clínicos típicos e envolvimento ocular importante, com coloboma de íris e de pólo posterior. Métodos: Anamnese, exame físico geral e oftalmológico, e estudo citogenético da paciente. Resultados: A criança apresentava manifestações típicas da síndrome - retardo mental, dismorfismos faciais e de extremidades e acometimento ocular, com coloboma de íris, disco óptico e retina, em ambos os olhos. O estudo citogenético mostrou deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, na região q23q25. Conclusão: A interdisciplinaridade é de grande importância do diagnóstico e condução desses casos. Os indivíduos com coloboma ocular e seus parentes devem sempre ser submetidos à investigação genética e estudo cromossômico.

Abordagem dietética para fenilcetonúria / A dietetic approach to phenylketonuria

Em Minas Gerais a Triagem Neonatal é realizada pelo Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) da Faculdade de Medicina da UFMG e os casos detectados são encaminhados para o Serviço Especial de Genética - Ambulatório de Fenilcetonúria, para iniciar o tratamento. O texto aborda a forma como é realizado o tratamento dietético dos fenilcetonúricos, relatando a experiência prática, bem como as tabelas utilizadas com o teor de fenilalanina para controle sérico desse aminoácido.

In the state of Minas Gerais, the Newborn Screening is made by the Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) at Federal University of Minas Gerais Medical School (Faculdade de Medicina - UFMG). The detected cases are taken for initial treatment in Service Special of Genetic. The text covers the way the dietetic treatment is conducted, incluind the practical experience and the phenylalanine contents charts used for the seric aminoacid control.

Fenilcetonúria / Phenylketonuria

A fenilcetonúria tem sido diagnosticada em nosso meio através dos exames de triagem neonatal, hoje obrigatórios em todo o país. Em Minas Gerais, o teste ("Teste do Pezinho") é realizado há cinco anos pelo Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) da Faculdade de Medicina - UFMG. Os pacientes com suspeita diagnóstica são encaminhados ao Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas - UFMG, onde são atendidos por equipe interdisciplinar. Os autores fazem uma atualização sobre a fenilcetonúria, relatando também sua experiência no tratamento destes pacientes, abordando aspectos de diagnóstico diferencial, dietéticos e psicológicos.

Phenylketonuria has been diagnosed by a screening test that is compulsory in Brazil. In Minas Gerais the test has been done, in the last tive years, by Núcleo de Pesquisa em Apoio Diagnóstico (NUPAD) of the School of Medicine - Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). A multidisciplinary team at the Genetics Special Service of the Hospital das Clínicas - UFMG has evaluated the suspected patients. The authors did a review about phenylketonuria relating their experience in the management of these patients in several aspects such as differential diagnosis, dietary and psychological management.

Onfalocele: apresentaçäo de protocolo e resultados / Omphalocele: presentation of protocol and results

Os autores apresentam um protocolo para a abordagem dos fetos com onfalocele detectada ao ultra-som e o resultado de sua aplicaçäo nos primeiros oito pacientes. Esse protocolo permitiu o diagnóstico pré-natal correto em sete dos oito casos estudados, demonstrando sua utilidade prática no diagnóstico de patologias que se manifestam no período pré-natal com onfalocele.

Diagnóstico perinatal das displasias ósseas: protocolo e resultados / Perinatal diagnosis of the skeletal dysplasias: protocol and results

Os autores apresentam um protocolo para a abordagem diagnóstica dos fetos portadores de displasias ósseas detectadas ao ultra-som e o resultado de sua aplicaçäo nos primeiros seis casos. O diagnóstico pré-natal foi confirmado pelo estudo radiológico e necrópsia em cinco casos.

Insuficiência congênita da tricúspide aspectos clínicos ultra-sonográficos e anátomo-patológicos / Congenital tricuspid insufficiency clinical ultrasonographic and anatomo-pathological aspects

A insuficiência congênita da tricúspide é anomalia cardíaca rara e que pode se manifestar no período neonatal precoce com cardiomegalia e insuficiência cardíaca congestiva grave. É relatado caso em que essas manifestaçöes foram detectadas através de ultra-sonografia realizada na 38ª semana de gestaçäo e no qual a necrópsia evidenciou as alteraçöes valvulares características.

Iniencefalia em feto de 19 semanas / Iniencephaly in fetus of 19 weeks

É relatado caso de iniencefalia, malformaçäo complexa do Sistema Nervoso Central, associada a defeitos da coluna e de vários órgäos. A importância de sua identificaçäo reside näo apenas na sua raridade mas também no fato de näo se tratar de síndrome malformativa, o que permite tranquilizar o casal quanto ao risco de recorrência em futuras gravidezes.